醫療諮詢
一、生長激素治療
台北慈濟醫院兒科部 蔡立平醫師
Q1.生長激素有什麼功能，一定要施打嗎?
Ans：
施打生長激素可以改變身體的組成、降低體脂肪、增加肌肉量，同時可重新分配體脂肪，若搭配飲食控制，可以消除中廣型的肥胖，有類似塑身的效果。另一方面，因為肌肉量的增加，也會提昇活動能力，有助於肺功能與骨密度的改善。
Q2.什麼時候開始生長激素治療？
Ans：
在2013年全球專家會議的共識中，認為小胖威利病友兩歲以後的食量會增加，在此時開始生長激素治療是適當的。不過，也有一些研究顯示，在兩歲前就開始使用生長激素會有助於病友的體能復健，所以有些醫師在病友兩歲前就會開始。
不過，使用生長激素時要注意睡眠呼吸中止的問題，尤其是兩歲前使用的個案，故在使用生長激素前必須先進行睡眠檢查。若檢查結果顯示病友有中重度睡眠中止問題，最好先予以排除，再進行生長激素治療，並且在治療後也要注意睡眠狀態是否有變化。
Q3.什麼時候停止生長激素治療？
Ans：
生長激素治療期間應同時追蹤骨齡，當男性骨齡滿16歲，女性骨齡滿14歲後，健保就不再給付生長激素費用。
近來亦有研究指出，青少年及成人使用生長激素，在脂肪及肌肉的改變上，也是會有幫助。不過此時使用的劑量，就不是依體重計算，且較兒童時期使用劑量低。
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二、青春期議題
台北慈濟醫院兒科部 蔡立平醫師
Q1.小胖病友會有青春期的發育嗎？
Ans：
性徵發育不良是小胖病友的特徵之一，隨著年紀增加，大多數的病友的性荷爾蒙仍分泌不足，第二性徵部分只會出現少許陰毛，且大多數男性病友睪丸會較一般人為小，女性病友雖然會有胸部發育，但大多沒有初經。即使有初經，也常常不規則且會有早期停經的現象，但仍有少數病友會有週期的月經，顯示病友間個別的差異是存在的。
個別差別的出現，主因為性荷爾蒙出現的量及持續的時間，甚至部份病友出現性荷爾蒙的時間還較一般人早，有類似性早熟的現象。比較特殊的是，性荷爾蒙出現的早，並不代表這些孩子會持續性的分泌性荷爾蒙，也有可能在一段時間後就分泌降低，達不到正常人的數值。
Q2.男性病友需要補充性荷爾蒙嗎？
Ans：
男性病友因為性荷爾蒙的分泌量較常人低，除造成性徵不足外，也會影響骨質密度。此部分可以藉由補充性荷爾蒙得到改善，對病友長期的健康與生活品質是很有幫助的。
另一方面，小胖病友常有情緒行為不穩的現象，有些家長擔心補充男性荷爾蒙是否會加重這些現象，甚至出現暴力行為？其實並不會。行為的出現往往是因為情緒沒有得到適當的處理，也就是說，情緒行為穩定的病友是可以補充男性荷爾蒙，而行為情緒不穩或是惡化的個案，則可以透過行為管理或是身心科用藥改善後再補充荷爾蒙。
Q3.女性病友需要補充性荷爾蒙嗎？
Ans：
女性病友分泌性荷爾蒙的個別差異較男性病友大，故若抽血發現血液荷爾蒙濃度比較低，同樣也是骨質疏鬆的高危險群，建議還是要補充荷爾蒙。
許多家長擔心補充性荷爾蒙會導致月經性的出血，增加照顧的困難度，實際上依照病友的能力，其實是可以被教育如何處理經期出血的。同時，相較於骨質疏鬆對於生活的影響，這些如同一般女性生活會面臨的議題，似乎是可以被接受的。
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三、食慾變化階段
台北慈濟醫院兒科部 蔡立平醫師
Q1.從嬰兒期到成人，不同時期飲食的標準到底在哪裡？
Ans：
根據美國邁阿密大學的研究，小胖威利病友的食慾及體重變化可以細分成以下幾個階段：
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階段 |
現象 |
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階段 0：(孕期至出生) 胎動減緩及出生時低體重。 |
85%胎動減少，但多數不會早產，只是出生體重較手足減少15-20%。 |
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階段 1a：(0至9個月) 低張力及餵食困難。 |
似乎不會餓，不會哭著要食物，在餵食時也沒有愉悅的感覺，體重增加緩慢，遠遠落後正常嬰兒。 |
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階段1b：(9至25個月) 餵食不再困難，且成長落在正常曲線內。 |
食慾及食量正常，不再藉著輔助工具餵食（如：鼻胃管、湯匙），體重穩定地隨著生長固定百分線(請參考以下附圖)增加。 |
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階段 2a：(2至4.5歲) 體重增加但是食慾及卡路里並沒有過度增加。 |
食慾和同年齡的孩子相同，但體重會跨過百分線增加，如：體重由10個百分線增加到25個百分線，再增加到50個百分線。若按照一般孩子的熱量標準給小胖進食 (碳水化合物佔70%)，就會胖起來，所以攝取熱量須限制在一般兒童的60至80%。 |
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階段 2b：(4.5至8歲) 體重增加，食慾也增加。 |
對食物的興趣開始提高，常常會問跟食物有關的問題，並開始關注接下來要吃什麼。常會吃得比同齡的孩子多，不在家人視線內的東西可能就會被他吃掉，所以很容易肥胖。不過，此時還是會覺得飽，會自動停止進食。 |
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階段 3：(8歲至成人) 過度進食，很少覺得飽。
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思想圍繞著食物，一餐還沒吃完就會想著下一餐，半夜會醒過來找食物。很少覺得飽，如果沒有限制，他會一直吃，可能會偷食物或是偷錢去買食物，甚至是翻垃圾堆。家中冰箱或食物櫃是需要上鎖的，若沒有人監督，很可能會在短時間內快速增重。日常行為情緒的失控也常常和食物有關。所以攝取熱量需限制在一般人的50至70%。 |
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階段 4：(成人) 食慾不再是不可控制的。 |
不見得在所有的病友上都會看到這個階段，有人在20多歲時就出現，有人晚到40至50歲才出現。這階段的食慾和一般人比較，可能增加、相同或減少，也會有高低起伏的現象，但是與階段3比起來，是明顯有進步的，也會有飽足感。易怒情緒，尤其是與食物相關的情緒會相對改善。 |
我們看到有些週遭的病友並不見得會按照上述的階段進展，除了個別的差異外，許多從小建立的行為規範及行為管理，也都會影響飲食狀況。這個營養飲食階段的呈現，只是讓照顧者能了解小胖的自然病史，也懂得在不同的時間採用不同的策略，避免病友因為肥胖引起的併發症並注重食物控管。
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▲世界衛生組織(WHO)之兒童體重生長曲線圖(出生至5歲)。
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四、脊椎側彎治療
台北慈濟醫院骨科 曾效祖醫師
Q1.脊椎側彎發生的機率?
Ans：
文獻上對於小胖威利病友的脊椎側彎治療討論得相當少，大約40%到90%的病友合併有脊椎側彎，其中的15%到20%會發展成嚴重的彎曲，需要積極的治療（如：背架或手術）。小胖威利的其他合併症狀可能會影響脊椎側彎的手術治療，而這樣的延遲可能會造成呼吸或心肺功能的進一步惡化，以致生命危險。
Q2.脊椎側彎通常在什麼時間點發生?
Ans：
小胖威利病友有兩個發生脊椎側彎的高峰期：
- 4歲以下：大部分的彎曲呈現C字形，成因多半與肌肉低張有關。
- 10歲左右：通常類似一般原發性脊椎側彎的S型。
小胖威利病友的脊椎畸形通常較晚被診斷，這可能和他們的椎體旋轉比一般常見的脊椎側彎的旋轉來的少，以致於胸廓的變形沒有那麼明顯，因此不容易從外觀上被發現。一般而言，它的曲線形式、惡化的進展、治療的準則、以及手術的適應症都類似於青少年原發性脊椎側彎。
Q3.脊椎側彎通常怎麼治療？
Ans：
- 石膏：如果脊椎側彎在1歲以前就被診斷出來，則在3歲以前用石膏矯正可能有效，側彎大於20度的兒童就需要包石膏矯正。一般而言，2歲以內的兒童需要每兩個月換一次石膏，而超過2歲的兒童則每三個月更換一次。石膏治療要到曲線成功矯正或是停止惡化為止，之後再換穿背架來預防惡化。
- 背架：適應症為10歲以內的兒童，且側彎角度大於20度，或是10歲以上的兒童且側彎角度大於25度。背架穿戴時間為一天22小時，而且需每四到六個月追蹤照X光。
- 生長棒結構手術：對於還有生長潛力的兒童（通常小於10歲），如果側彎惡化到超過50度，則須考慮手術治療。這個時期的手術治療目標是兼顧減少曲線的角度與維持脊椎的生長。生長棒結構(Growing rod construct)是這個時期的最佳選擇，典型的結構為第三胸椎到第四腰椎的固定，每六個月再做一次手術來延長，直到骨骼發育成熟後再做融合手術。
- 融合手術：對於骨骼已發育成熟的兒童（通常在女孩12歲後，男孩14歲後），若側彎曲線大於50度就要考慮做融合手術 (Fusion surgery)，因為有95 %的機會會惡化。由於病友的骨密度較正常的人低，因此多節段的椎弓根螺釘固定(Multiple segment pedicle screw fixation)是首選，上端固定節段一般不要超過第三或第四胸椎，以避免出現近端鄰近節后凸(Proximal junctional kyphosis)的併發症。
Q4.手術治療前後還需要注意什麼呢？
Ans：
除了上述治療原則之外，手術前後還有一些問題需要注意：
1.呼吸方面：由於病友常有肌張力低下、阻塞性或是睡眠性呼吸中止，術後很容易發生肺炎，所以術前的肺功能評估非常重要。除此之外，術後常常需要延遲拔管，拔管後還需要正壓呼吸機(BIPAP)輔助一段時間，並且由於病患咳痰能力差，胸腔物理治療也很重要。
2由於病友常有較低的骨密度，因此術前的鈣質及維他命D的補充是必須的。
3.由於病友難以控制食慾的狀況，因此照顧者必須在術前禁食階段密切注意，而且術後要等到排氣才能進食。同時，小胖威利病友一般不會食慾不振或嘔吐，所以一旦發生嘔吐現象，必須要緊急放置鼻胃管並做影像檢查排除胃輕癱(Gastroparesis)的可能性，因為其引發的胃壞死常會導致病友死亡。
4.由於病友常有摳抓皮膚的習慣，這可能造成術後傷口裂開或感染，因此在術後的數週內建議穿戴輕型背架保護傷口。
值得注意的是，由於上述種種原因，小胖威利症病人脊椎側彎的手術併發症發生率相當高，有文獻報告高達50 %。例如：神經損傷甚至於癱瘓，內固定物鬆脫，傷口裂開或感染，這些都必須再次手術；此外還有可能發生呼吸道或胃腸道的併發症。因此對於每個患者，仔細的術前評估、合理的手術計劃、以及完善的術後照護是相當重要的。
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