疾病簡介

什麼是普瑞德-威利氏症候群(小胖威利症)

1887年，英國籍醫師Langdon Down首次描述一位青少年女性合併有智能遲緩、身材矮小、性腺機能不足及肥胖，並且將這些症狀歸因於肥胖(polysarcia)所導致。1956年，三位瑞士籍醫師Prader、Willi和Labhart提出一系列有相同症狀的研究報告，並在1981年時發現病因為第十五號染色體長臂的15q11-q13發生基因片段缺失。

普瑞德-威利氏症候群 (Prader-Willi Syndrome, PWS，俗稱小胖威利症)，為第十五號染色體缺陷所導致先天、終身性的遺傳性罕見疾病，發生率約1/15,000~1/20,000不等，與地區、種族、男女無關。依缺陷機轉可分為四種類型：

第一類缺失型：約70%的患者是因來自於父親的第十五號染色體具有小片段缺(Micro- deletion)。
第二類非缺失型：約25%的患者其第十五對染色體皆來自於母親 (單親源二倍體；Uniparental Disomy, UPD)。
第三類非缺失型：約5%的患者是因來自父親的第十五號染色體上的基因銘記作用控制中心(Imprinting Center, IC) 發生突變。
第四類轉位型：其餘1%的患者是染色體轉位或異常所致。

常見的徵狀

普遍輕度到中度的智能障礙，並伴隨情緒與學習障礙
皮膚因色素較少而顯得白皙
性腺發育不良：性線發育不良（男性多隱睪、女性多無穩定月經)、第二性徵不明顯
過度進食、無法控制食慾、強烈的覓食行為
固著特質
構音異常
特殊外觀：前額窄、長型頭、杏仁眼、小嘴、上唇薄、嘴角下垂
新生兒及嬰兒期肌肉張力低下（出生時軟趴趴、不會哭）
嬰兒期餵食困難、生長緩慢、體重增加不易
於一週歲後至六歲間，進食能力漸正常，對食物的興趣亦逐漸提高，體重快速增加